Acrodisostosis

Es una deformidad congénita (presente al nacer) de los huesos y el esqueleto que generalmente está asociada con retraso mental.

La acrodisostosis es una enfermedad muy rara conocida por huesos anormalmente cortos y malformados en las manos y los pies, desarrollo incompleto o defectuoso nasal, y retraso mental.

Otras características pueden incluir retraso progresivo del crecimiento, talla baja, y rasgos craneofaciales característicos.

Esta condición es heredada de manera dominante, el gen defectuoso es transmitido por uno de los padres.

Cuando los padres son de edad avanzada, se corre el riesgo de que esta condición se presente.

Afecta de la misma manera tanto a niñas como a niños.

Síntomas

• Alteración del crecimiento normal
• Desarrollo y deficiencia mental en la mayoría de los pacientes
• Infecciones del oído medio y problemas auditivos

Para que estés bien

• No existe tratamiento para esta condición
• Si en la familia existe uno o varios casos de niños con esta condición es muy importante que la pareja acuda con un médico genetista, para una evaluación de los porcentajes de riesgo.