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Acondrogénesis

La acondrogénesis es una enfermedad muy rara caracterizada por enanismo con piernas extremadamente cortas, carencia del desarrollo de las costillas y otros huesos y generalmente causa la muerte al momento de nacer o poco tiempo después del nacimiento.

La cabeza es normocéfala (tiene un tamaño normal) pero puede ser extraordinariamente blanda dependiendo del tipo de acondrogénesis.

Hay varios tipos de acondrogénesis, algunos de los cuales pueden ser peligrosos tanto para la vida intrauterina (dentro de la matriz o útero) como después del nacimiento.

La acondrogénesis se puede heredar como un rasgo genético recesivo.

Características

  • Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
  • La cabeza puede ser de tamaño normal, pero parece más grande

 

 

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