Osteogénesis imperfecta

Las causas no están muy claras, pero se cree que la causa pueden ser por un defecto genético que provoca una mala formación o una cantidad deficiente de colágeno óseo, una proteína presente en el tejido conectivo.

La osteogénesis imperfecta se caracteriza por fracturas constantes sin causa específica y se clasifica en cuatro tipos.

Tipo I

Es la más frecuente, fracturas frecuentes antes de la pubertad, antecedentes familiares, estatura baja, problemas dentales, sordera a los 20 o 30 años, escoliosis.

Tipo II

Afecta de forma severa a los recién nacidos, generalmente es mortal, se cree que pueda ser el resultado de una nueva mutación de un gen, (nacen con baja estatura, pecho muy pequeño y pulmones subdesarrollados).

Tipo III

Antecedentes familiares, estatura muy baja, frecuentes fracturas en el nacimiento, sordera precoz, articulaciones flojas y poca masa muscular en brazos y piernas y tórax en forma de barril.

Tipo IV

Antecedentes familiares, fracturas frecuentes antes de la pubertad, esclerótica de color normal o un poco azulada, problemas dentales serios, curvaturas de la columna vertebral y articulaciones flojas.

Para que estés bien

Si en tu familia hay algún caso de osteogénesis imperfecta y piensas tener hijos, te recomendamos la asesoría genética, antes de tomar la decisión.