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Enfermedad de Von Gierke

Glicogenosis tipo1. Déficit de glucosa-6-fosfatasa.

Esta condición es una, de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios,

identificada por un almacenamiento de glucógeno.

Todas las enfermedades de almacenamiento de glucógeno, incluyendo la de tipo I, se heredan de una manera autosómica recesiva.

Síntomas

  • Crecimiento lento
  • Agrandamiento del hígado
  • Afección de hígado, riñón e intestino
  • Hipoglucemia severa en el ayuno
  • Retardo o ausencia de la pubertad
  • Gota
  • Sangrado y amoratamiento
  • Infecciones y úlceras bucales e intestinales

Para que estés bien

  • Si en tu familia hay casos de la enfermedad de Von Gierke, te recomendamos antes de decidir tener un bebé, visitar a tu médico genetista.
  • Es muy importante acudir con tu médico a las primeras manifestaciones de cambio en tu estado de salud, cualquier malestar, por pequeño que sea, amerita la atención medica.
  • Esta condición, si es detectada y tratada en una edad temprana, le permitirá al paciente llegar a la vida adulta y disminuir el riesgo de problemas severos de salud.

No olvides que la prevención y detección a tiempo pueden ayudarte a vivir mejor.

 

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