Hiperplasia suprarrenal congénita

(Seudohermafroditismo, virilización, ambigüedad de genitales, deficiencia de 21-hidroxilasa)

Es un grupo de trastornos hereditarios relacionados con las glándulas suprarrenales, que se caracteriza por una deficiencia de las hormonas cortisol y aldosterona y una sobreproducción de andrógenos.

En la hiperplasia suprarrenal genital (CAH) la producción de cortisol es inadecuada porque existe la deficiencia de una enzima en la trayectoria de producción del cortisol. La forma más común de CAH que asciende a cerca del 95% de las personas con la enfermedad, es causada por la deficiencia de la enzima conocida como 21-hidroxilasa.

• En niñas nacidas con esta condición, se presenta un clítoris agrandado, sus órganos sexuales parecen más masculinos, sin embargo, por lo general sus órganos reproductores internos son normales. Con el tiempo, se produce el engrosamiento de la voz, vello facial, y ausencia de menstruación al llegar la adolescencia.
• En niños, por lo general, al nacer no hay anormalidades visibles. Su desarrollo sexual se adelanta de forma prematura entre los 2 y 4 años de edad. (músculos desarrollados, vello púbico, pene agrandado).

Para que estés bien

Si en la familia existe una persona con esta condición, te recomendamos antes de tomar la decisión de tener un bebé, acudir con un médico genetista y junto con el ginecólogo llevar un embarazo controlado, hoy en día existen medicamentos capaces de controlar, contrarrestar, o minimizar las anormalidades.

No olvides que la prevención o detección a tiempo pueden ayudarte a vivir mejor.