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Síndrome de Alport

Enfermedad renal hereditaria (recesiva ligada al cromosoma X, con mutaciones en el gen COL4A5 (colágeno), caracterizada por el deterioro progresivo de la membrana basal glomerular del riñón.

Esta condición puede provocar en el paciente insuficiencia renal crónica, lo que lleva en la mayoría de los casos a problemas cardiacos y a nivel óseo.

Frecuentemente se asocia con trastornos auditivos (sordera neurosensorial) y con alteraciones oculares.

Síntomas

  • Orina con sangre
  • Problemas auditivos
  • Problemas visuales
  • Tos
  • Inflamación o hinchazón generalizada

Para que estés bien

  • Si en tu familia existe historia clínica de esta condición, te sugerimos visitar a tu médico urólogo para una revisión de tu estado de salud. Las revisiones periódicas son muy importantes para detectar los primeros síntomas y tratarlos adecuadamente.
  • Si estás pensando en tener un bebé y en tu familia existe historia clínica de esta condición, te sugerimos acudir con tu médico genetista para una evaluación del riesgo de herencia para el futuro bebé.
  • Si tienes uno o varios de los síntomas antes mencionados, te sugerimos acudir con tu médico nefrólogo lo antes posible.

No olvides que la prevención y la detección a tiempo puedan ayudarte a vivir mejor.

 

 

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