Nefronoptisis
familiar juvenil
Es
una enfermedad hereditaria en la cual se va perdiendo
la función renal debido a quistes en el centro del
riñón (médula).
- La
enfermedad renal quística medular generalmente se
hereda de forma autonómica dominante (ambos padres
tienen el gen defectuoso y es heredado al hijo),
y se presenta en adultos.
- La
nefronoptisis familiar juvenil se hereda de forma
autonómica recesiva(significa que solamente uno
de los padres tiene el gen defectuoso), se presenta
en niños pequeños.
En
ambos casos existen quistes y cicatrización del riñón,
conduciendo al paciente a una pérdida importante de
sodio a través de una excesiva producción de orina.
Síntomas
- Aumento
considerable de orina durante la noche y el día
- Debilidad
- Antojo
de alimentos salados
- Presión
baja
Si
esta condición no es detectada y tratada a tiempo
los síntomas y las complicaciones pueden aumentar.
Para
que estés bien
- Cualquier
síntoma anormal que presentes debes consultarlo
con tu médico.
- Esta
condición no se puede prevenir, a menos que, los
padres se realicen un estudio genético antes de
tener un bebé. Por lo tanto, es muy aconsejable
visitar a un médico genetista si en la familia existe
historia clínica de esta condición.
