Tricotiodistrofia

Es un error metabólico en la síntesis de los aminoácidos azufrados del pelo (cistina). Está determinado por un gen autosómico dominante y sirve como marcador de un complejo sintomático neuroectodérmico en el que coexisten baja estatura, defectos esqueléticos, alteraciones dentales, ungueales y oculares, ictiosis lamelar y disminución de la fertilidad.

Clínicamente se presenta con hipotricosis (falta total o parcial de cabello o pelo) persistente de cabello, cejas y pestañas. Al microscopio óptico se observa que el pelo tricotiodistrófico es aplanado (acintado), de superficie irregular, con aspecto pecoso o atigrado y con típicas fracturas en tricosquisis (transversales). Con luz polarizada presenta alternancia de bandas claras con otras oscuras (aspecto atigrado).

Fuente: www.doyma.es

E. Fernández López^a   M. Marcos Marín^a   P. Unamuno Pérez^{a  
a}Servicio de Dermatología. Hospital Clínico Universitario. Salamanca